6、基因组数据可视化与甲基化分析:从基础操作到深入洞察

基因组数据可视化与甲基化分析:从基础操作到深入洞察

1. 基因组查看器应用介绍

基因组查看器应用程序允许用户通过嵌入式的综合基因组查看器(IGV)来查看和探索整合的基因组数据,这些数据包括下一代测序(NGS)读取比对、基因组变异和分段拷贝数数据。

1.1 打开应用程序

有两种方式可以打开该应用程序:
- 在命令行中输入 genomicsViewer 。
- 点击应用程序标签页上的应用程序图标。

该应用程序需要互联网连接,默认情况下,它会加载人类(GRCh38/hg38)作为参考序列,并使用 Refseq 基因作为注释文件。应用程序有两个主要面板,左边是轨道面板,右边是嵌入式 IGV 网络应用程序。轨道面板是一个只读区域,显示轨道名称、源文件名和轨道类型,当你在嵌入式 IGV 应用程序中配置轨道时,轨道面板会相应更新。重置按钮可以将应用程序恢复到默认视图,包含两个轨道(HG38 和 Refseq 基因),并移除其他现有轨道。在重置之前,你可以将当前视图保存为会话(.json)文件,以便稍后恢复。

1.2 导入数据添加轨道

1.2.1 导入参考序列

你可以导入单个参考序列,该序列必须是 FASTA 文件。在主页标签页上选择“导入参考”,你还可以导入包含细胞遗传学 G 带数据的相应细胞带文件。可以添加本地文件或指定外部 URL,但 URL 必须以 https 或 gs 开头,其他文件传输协议(如 ftp )不支持。

1.2.2 导入序列

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