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重测序数据分析全流程实战:从BWA-GATK到Nextflow自动化 基因组重测序分析是生物信息学中的核心流程,其核心原理是通过将测序产生的短序列(Reads)比对到参考基因组,系统性地检测单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)等遗传变异。该技术依赖高效的比对算法(如BWA-MEM)和精准的变异检测模型(如GATK HaplotypeCaller),其价值在于为群体遗传学、分子育种和疾病研究提供可靠的基因型数据。在实际应用中,通过流程管理工具(如Nextflow)将数据质控、序列比对、标记重复、碱基质量重校准(BQSR)和联合基因分型等模块化步骤串联,能构建标准化、 阅读详情

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