C9orf64

C9orf64
Identifikatori
Aliasi	QNG1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 611342 MGI: 1917403 HomoloGene: 13005 GeneCards: QNG1
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 9 (čovjek)
Kraj	83,956,986 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 13 (miš)
Kraj	58,533,039 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• molekularna funkcija;
Ćelijska komponenta	• ćelijska komponenta;
Biološki proces	• tRNA modification; • GO:0022610 biološki proces; • tRNA-guanine transglycosylation;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	84267
	70153
	ENSG00000165118
	ENSMUSG00000021550
	Q5T6V5
	G3X8U3
	NM_032307; NM_001317997
	NM_027335
	NP_001304926; NP_115683
	NP_081611
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

C9orf64 (otvoreni okvir čitanja 64 hromosoma 9) jest gen na hromosomu 9, koji je kod ljudi kodira protein održavanja keozina.^[5] Naučna zajednica ne razumije dobro funkciju i biološki proces proteina za spašavanje keuozina, ali neki dokazi o ortolozima ukazuju da bi on mogao biti uključen u obradu tRNK. Najčešće iRNK sadrži četiri kodirajuća egzon i ima dva dodatna alternativno prerađena egzona.^[5] C9orf64 je pronađen u pet različitih varijanti spoja.^[6]

Ekspresija ovog gena najviša je u duodenumu i tankom crijevu, a eksprimiran je i u 24 druga tkiva.^[7]

U 22 baze podataka označeni su u NIH bazi podataka, ClinVar, povezane s bolestima kao što su napadi, kašnjenje u razvoju i mišićna hipotonija.^[8]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnojg lanca je 341 aminokiselina, a molekulska težina 39.029 Da.^[9]

10	20	30	40	50
MDGLLNPRES	SKFIAENSRD	VFIDSGGVRR	VAELLLAKAA	GPELRVEGWK
ALHELNPRAA	DEAAVNWVFV	TDTLNFSFWS	EQDEHKCVVR	YRGKTYSGYW
SLCAAVNRAL	DEGIPITSAS	YYATVTLDQV	RNILRSDTDV	SMPLVEERHR
ILNETGKILL	EKFGGSFLNC	VRESENSAQK	LMHLVVESFP	SYRDVTLFEG
KRVSFYKRAQ	ILVADTWSVL	EGKGDGCFKD	ISSITMFADY	RLPQVLAHLG
ALKYSDDLLK	KLLKGEMLSY	GDRQEVEIRG	CSLWCVELIR	DCLLELIEQK
GEKPNGEINS	ILLDYYLWDY	AHDHREDMKG	IPFHRIRCIY	Y

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Protein

Spasilački protein keuozina je dug 341 aminokiseline sa molekulskom težinom od 39.029 daltona i izoelektričnom tačkom od 5,61. Član je natporodice DUF2419.^[10]^[11] Položaj DUF -a na ljudskim proteinima je od aminokiseline 53 do 341.^[10] Bioinformatički alati na ExPASy-u predviđaju drugi signal peroksisomnog ciljanja.^[12]

Genski lokus

C9orf64 se nalazi na hromosomu 9, pozicija q21.32.^[5] Geni najbliži C9orf64 na dugom kraku hromosoma 9 uključuju GKAP1, KIF27, HNRNPK, RMI1 i MIR7-1.^[13]

Homologija

C9orf64 se nalazi samo u eukariotima. Ortolozi pronađeni su od primata do gljiva i biljaka.^[11]

Reference

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165118 - Ensembl, maj 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021550 - Ensembl, maj 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
1 2 3 "Entrez Gene: C9orf64".
↑ "NCBI: AceView".
↑ "C9orf64 chromosome 9 open reading frame 64 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 2. 6. 2018.
↑ ClinVar. "C9orf64[gene] - ClinVar - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 2. 6. 2018.
↑ "UniProt, Q5T6V". Pristupljeno 6. 9. 2021.
1 2 "Sanger: Welcome Trust Institute". Arhivirano s originala, 3. 11. 2012.
1 2 "BLAST results for LOC84267 [Homo sapiens]".
↑ "ExPASy Proteomics Server".
↑ "Entrez Gene: C9orf64 chromosome 9 open reading frame 64 [Homo sapiens]".

Dopunska literatura

Cai LY, Abe M, Izumi S, Imura M, Yasugi T, Ushijima T (2007). "Identification of PRTFDC1 silencing and aberrant promoter methylation of GPR150, ITGA8 and HOXD11 in ovarian cancers". Life Sciences. 80 (16): 1458–65. doi:10.1016/j.lfs.2007.01.015. PMID 17303177.
Sweetser DA, Peniket AJ, Haaland C, Blomberg AA, Zhang Y, Zaidi ST, Dayyani F, Zhao Z, Heerema NA, Boultwood J, Dewald GW, Paietta E, Slovak ML, Willman CL, Wainscoat JS, Bernstein ID, Daly SB (2005). "Delineation of the minimal commonly deleted segment and identification of candidate tumor-suppressor genes in del(9q) acute myeloid leukemia". Genes, Chromosomes and Cancer. 44 (3): 279–91. doi:10.1002/gcc.20236. PMID 16015647. S2CID 25536746.

Vanjski linkovi

Lokacija ljudskog genoma C9orf64 i stranica sa detaljima o genu C9orf64 u UCSC Genome Browseru.

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165118 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021550 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] 1 2 3 "Entrez Gene: C9orf64".

[6] "NCBI: AceView".

[7] "C9orf64 chromosome 9 open reading frame 64 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 2. 6. 2018.

[8] ClinVar. "C9orf64[gene] - ClinVar - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 2. 6. 2018.

[UniProt-9] "UniProt, Q5T6V". Pristupljeno 6. 9. 2021.

[sanger-10] 1 2 "Sanger: Welcome Trust Institute". Arhivirano s originala, 3. 11. 2012.

[NCBI:_National_Center_for_Biotechnology_Information-11] 1 2 "BLAST results for LOC84267 [Homo sapiens]".

[12] "ExPASy Proteomics Server".

[13] "Entrez Gene: C9orf64 chromosome 9 open reading frame 64 [Homo sapiens]".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]