Albinisme

**Albinisme**
*Klassifikation*
Albinisme; Klassifikation
	Dreng med albinisme
Information
Navn	Albinisme
Medicinsk fagområde	endokrinologi
Genetisk association	MITF, MLPH, MYO5A, CACNA1F, HPS1, GPR143, OCA2, RAB27A, TYRP1, SLC45A2, EDNRB, LYST, TYR
SKS	DE70.3
ICD-10	E70.3
ICD-9	270.2
OMIM	203100,; 103470,; 203200,; 203290,; 203300,; 203310,; 256710,; 278400,; 214450,; 214500,; 220900,; 300500,; 300600,; 300650,; 300700,; 600501,; 604228,; 606574,; 606952,; 607624,; 609227
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
Patientplus	albinism
MeSH	D000417
	Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.; [ redigér på Wikidata ]
	v; d; r;

Albinisme (latin: albinismus) er en medfødt genetisk defekt og arvelig stofskiftesygdom, der er forårsaget af en manglende evne til at danne pigmentet melanin.^[1] Rent genetisk kan tilstanden være både dominant, recessiv og X-bundet. Defekten fører til en udtalt pigmentmangel i hud, hår samt øjnenes iris og retina, hvilket samlet set karakteriserer den ramte person som en "albino". Man skelner desuden til en specifik form betegnet okulær albinisme, hvor pigmentmanglen udelukkende rammer øjnene.^[1]

Den manglende pigmentering i øjnene medfører ofte, at patienten får et nedsat syn. Under normale omstændigheder indeholder øjet melanin, som giver det farve og hjælper med at blokere for lys, men hos albinoer bevirker fraværet af pigmentet typisk, at de bliver blåøjede. Ved bestemte former for albinisme er der imidlertid så lidt eller slet ingen melanin til stede, at indtrængende lys i stedet kan reflektere direkte fra blodkarrene bag øjet. Dette gør blodets farve synlig og giver øjnene et karakteristisk rødt eller lyserødt udseende.^[2]

Se også

Akromatose

Referencer

1 2 Levin, Klaus; Nørgaard, Jan Rytter (2015). "Albinisme". I Toft, Martin (red.). Medicinske fagudtryk: en klinisk ordbog med kommentarer (4 udgave). København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck. s. 29. ISBN 9788717042056. OCLC 901512451.
↑ "Information Bulletin – What is Albinism?". National Organization for Albinism and Hypopigmentation (amerikansk engelsk). 2018-01-27. Hentet 2024-11-11.

Eksterne henvisninger

Wikimedia Commons har flere filer relateret til Albinisme
Dansk Forening for Albinisme

Spire

Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den.

[:0-1] 1 2 Levin, Klaus; Nørgaard, Jan Rytter (2015). "Albinisme". I Toft, Martin (red.). Medicinske fagudtryk: en klinisk ordbog med kommentarer (4 udgave). København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck. s. 29. ISBN 9788717042056. OCLC 901512451.

[albinism.org-2] "Information Bulletin – What is Albinism?". National Organization for Albinism and Hypopigmentation (amerikansk engelsk). 2018-01-27. Hentet 2024-11-11.

[1]

[2]