Нефрин

NPHS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4ZRT
Ідентифікатори
Символи	NPHS1, CNF, NPHN, nephrin, NPHS1 nephrin, nephrin, NPHS1 adhesion molecule, nephrin
Зовнішні ІД	OMIM: 602716 MGI: 1859637 HomoloGene: 20974 GeneCards: NPHS1
Онтологія гена Молекулярна функція • myosin binding • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми Клітинна компонента • інтегральний компонент мембрани • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • інтегральний компонент плазматичної мембрани • внутрішньоклітинний • slit diaphragm • екзосома • focal adhesion Біологічний процес • виділення • glomerular visceral epithelial cell development • positive regulation of actin filament polymerization • glomerular basement membrane development • muscle organ development • GO:0044061 regulation of excretion • MAPK cascade • розвиток багатоклітинного організму • JNK cascade • адгезія клітин • myoblast fusion • skeletal muscle tissue development • protein localization to synapse • axon guidance • T cell costimulation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4868	54631
Ensembl	ENSG00000161270	ENSMUSG00000006649
UniProt	O60500	Q9QZS7
RefSeq (мРНК)	NM_004646	NM_019459
RefSeq (білок)	NP_004637	NP_062332
Локус (UCSC)	Хр. 19: 35.83 – 35.87 Mb	Хр. 7: 30.16 – 30.19 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NPHS1 (англ. NPHS1, nephrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 241 амінокислот, а молекулярна маса — 134 742.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALGTTLRAS		LLLLGLLTEG		LAQLAIPASV		PRGFWALPEN		LTVVEGASVE
LRCGVSTPGS		AVQWAKDGLL		LGPDPRIPGF		PRYRLEGDPA		RGEFHLHIEA
CDLSDDAEYE		CQVGRSEMGP		ELVSPRVILS		ILVPPKLLLL		TPEAGTMVTW
VAGQEYVVNC		VSGDAKPAPD		ITILLSGQTI		SDISANVNEG		SQQKLFTVEA
TARVTPRSSD		NRQLLVCEAS		SPALEAPIKA		SFTVNVLFPP		GPPVIEWPGL
DEGHVRAGQS		LELPCVARGG		NPLATLQWLK		NGQPVSTAWG		TEHTQAVARS
VLVMTVRPED		HGAQLSCEAH		NSVSAGTQEH		GITLQVTFPP		SAIIILGSAS
QTENKNVTLS		CVSKSSRPRV		LLRWWLGWRQ		LLPMEETVMD		GLHGGHISMS
NLTFLARRED		NGLTLTCEAF		SEAFTKETFK		KSLILNVKYP		AQKLWIEGPP
EGQKLRAGTR		VRLVCLAIGG		NPEPSLMWYK		DSRTVTESRL		PQESRRVHLG
SVEKSGSTFS		RELVLVTGPS		DNQAKFTCKA		GQLSASTQLA		VQFPPTNVTI
LANASALRPG		DALNLTCVSV		SSNPPVNLSW		DKEGERLEGV		AAPPRRAPFK
GSAAARSVLL		QVSSRDHGQR		VTCRAHSAEL		RETVSSFYRL		NVLYRPEFLG
EQVLVVTAVE		QGEALLPVSV		SANPAPEAFN		WTFRGYRLSP		AGGPRHRILS
SGALHLWNVT		RADDGLYQLH		CQNSEGTAEA		RLRLDVHYAP		TIRALQDPTE
VNVGGSVDIV		CTVDANPILP		GMFNWERLGE		DEEDQSLDDM		EKISRGPTGR
LRIHHAKLAQ		AGAYQCIVDN		GVAPPARRLL		RLVVRFAPQV		EHPTPLTKVA
AAGDSTSSAT		LHCRARGVPN		IVFTWTKNGV		PLDLQDPRYT		EHTYHQGGVH
SSLLTIANVS		AAQDYALFTC		TATNALGSDQ		TNIQLVSISR		PDPPSGLKVV
SLTPHSVGLE		WKPGFDGGLP		QRFCIRYEAL		GTPGFHYVDV		VPPQATTFTL
TGLQPSTRYR		VWLLASNALG		DSGLADKGTQ		LPITTPGLHQ		PSGEPEDQLP
TEPPSGPSGL		PLLPVLFALG		GLLLLSNASC		VGGVLWQRRL		RRLAEGISEK
TEAGSEEDRV		RNEYEESQWT		GERDTQSSTV		STTEAEPYYR		SLRDFSPQLP
PTQEEVSYSR		GFTGEDEDMA		FPGHLYDEVE		RTYPPSGAWG		PLYDEVQMGP
WDLHWPEDTY		QDPRGIYDQV		AGDLDTLEPD		SLPFELRGHL		V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, міогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Huber T.B., Kottgen M., Schilling B., Walz G., Benzing T. (2001). Interaction with podocin facilitates nephrin signaling. J. Biol. Chem. 276: 41543—41546. PMID 11562357 doi:10.1074/jbc.C100452200
• Aya K., Tanaka H., Seino Y. (2000). Novel mutation in the nephrin gene of a Japanese patient with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. Kidney Int. 57: 401—404. PMID 10652016 doi:10.1046/j.1523-1755.2000.00859.x
• Beltcheva O., Martin P., Lenkkeri U., Tryggvason K. (2001). Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital nephrotic syndrome. Hum. Mutat. 17: 368—373. PMID 11317351 doi:10.1002/humu.1111
• Wu L.Q., Hu J.J., Xue J.J., Liang D.S. (2011). Two novel NPHS1 mutations in a Chinese family with congenital nephrotic syndrome. Genet. Mol. Res. 10: 2517—2522. PMID 22009864 doi:10.4238/2011.October.18.1
• Tikhomirov E., Voznesenskaya T., Tsygin A. (2009). Novel human pathological mutations. Gene symbol: NPHS1. Disease: congenital nephrotic syndrome, Finnish type. Hum. Genet. 125: 334—334. PMID 19309778

Див. також

• Хромосома 19