Humán 7-es kromoszóma
Ellenőrzött
A 7-es kromoszóma a 24-féle humán kromoszóma, ezen belül a 22 autoszóma egyike.
A 7-es kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]- Bázispárok száma: 158 628 139
- Gének száma: 1 116
- Ismert funkciójú gének száma: 916
- Pszeudogének száma: 454
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 489 908
A 7-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Microlissencephalia | |||||
| Mukoviszcidózis | |||||
| Osteogenesis imperfecta | |||||
| Greig-szindróma | |||||
| Pallister-Hall-szindróma | |||||
| Romano-Ward-szindróma | |||||
| Silver-Russel-szindróma | |||||
| Williams-szindróma | |||||
| Charcot–Marie–Tooth-betegség, 2D típus | p15 | GARS | |||
| Charcot–Marie–Tooth-betegség, 2F típus | q | HSPB1 | |||
| Holoprosencephalia | SHH | ||||
| Függesztőövi izomdisztrófia, 1D típus | Domináns | 603511[halott link] | |||
| genetikai eredetű hallásvesztés | Domináns | ||||
| Juharszirup-betegség | Domináns | 248600 | q31-q32 | DLD, LAD, PHE3 OMIM 246900 |
|
| argininoszukcinaciduria | autoszomális recesszív öröklődés | OMIM 608310 | pter–q22 | ASL | |
