【活動記録】'25年度 ADSS1ミオパチー患者家族会【総会】

ADSS1ミオパチー患者家族会CTOの藤岡です。2026年4月26日、当会として2度目となる総会を開催しました。会が設立してから丸2年。患者本人の数も9名まで増えました。

訂正 2026.5.9

本文中でご紹介した2026年5月23日開催の「難病サミット」について、入場料無料とご案内しましたが、

で確定となりました。お詫びして訂正いたします。また、お申込みについては以下のGoogleフォームからお願いいたします。お申込み期限は特にないそうです。

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSer8HRfb8hqbGdY---HKbptaYyirb6D8A06GyHyybHj57LceA/viewform

この記事の要約
2025年度の活動（RDD、RDネットワーク等）を振り返るとともに、未確定診断の方を受け入れる「準会員」の新設や、事務局長就任による新体制を決定。
デジタル難病手帳の活用や会員特典のGoogleドライブ整理、専門的な病態勉強会など、中身の濃い活動を共有しました。
5月には初のブース出展や「難病サミット」登壇も控え、Tシャツ製作など対外的な認知拡大へ向けて加速していきます。

✨ デジタル難病手帳 Rare's Smile

総会前の短い時間でしたが 難病スレイヤー さんにお越しいただき、デジタル難病手帳「Rare's Smile」のご紹介を頂きました。

難病患者となり病院に通うようになると、急に紙で管理しなければいけないものが増えるんですよね。

障害者手帳、受給者証、介護保険証、病院の領収証、検査結果の紙、などなど

紙の管理が苦手な私としては、これらをデータ化して管理できるのはとても助かります。まだ試せてないですが、先生との会話を録音してメモしておきAIで文字起こしや要約ができるようです。これも便利そう。

今後も新しい機能を実装する予定があるそうなので、いまのうちに試してみてはいかがでしょうか。

📝 第1号議案 2025年度活動報告

ADSS1ミオパチー患者家族会が発足して2年目。まだまだ手探りなところが多いですが、こうしてまとめてみると、なかなか活動しているのではないかと思います。

主な活動成果
1️⃣ 2025年度も毎月のオンラインミーティングを開催
2️⃣ LINEオープンチャットを開設、当会以外の方とも交流
3️⃣ 初のRDDイベントを開催
4️⃣ RDネットワーク実行委員としての活動を開始
5️⃣ 正会員として2名、賛助会員として2名が新たな仲間に

その他、同窓会でスピーチさせてもらったり、織田友理子さんとオンラインミーティングでお話しさせてもらったりしました💖💖💖

💰 第2号議案 2025年度会計報告

詳細の会計報告はここでは割愛させていただきますが、たくさんの方のご支援もあり2025度もいろんな活動をすることができました。この場を借りて御礼申し上げるます。

また、ご支援いただいたみなさまには別途活動報告をお送りさせていただきたいと思います。

📜 第3号議案 会則変更・内規新設

今年度は会則に「新たな会員区分として準会員を新設」するという大きな変更を加えております。

ADSS1ミオパチーの確定診断はされていないが、当会の活動に賛同してくださる方を、「正会員」と「賛助会員」のどちらかで区別するより、新たな会員区分として「準会員」を設けることとしました。

これにより当会の活動に賛同していただける方を広く受け入れる制度が整ったと考えています。正会員と準会員で、得ることのできる情報に差を付けない方針です。

改訂版の会則全文は以下になります
改訂版ADSS1ミオパチー患者家族会会則

🤝 第4号議案 役員人事

事務局長を正式に決定し、以下の体制で活動してまいります。

🗳️ 第5号議案 2026年度予算

こちらも詳細割愛させていただきますが、しっかりと計画して活動してまいります。

🎯 第6号議案 2026年度活動目標

2年間の活動を経て、年間スケジュールをふんわりと把握できるようになりました。今年度は初のブース出展や、世界筋学会の日本開催と、大きなイベントがあります。

直近のイベントについては宣伝させてください！

2026年5月17日『いのちとくらしのフェスティバル 2026』
RDネットワーク関東支部としてブース出展をします。お子様も参加できるイベントですよ✨

2026年5月23日『難病サミット&ハッピーハートフルコンサート』
5月23日「難病の日」に合わせて開催されるピアノコンサートです。演奏者の「岩崎花奈絵さん」は東京パラリンピックの開会式でも演奏されている方。

パネルディスカッションではADSS1ミオパチー患者家族会からわたくしCTOこと藤岡がパネラーとして登壇します。下のパンフレットには入場料2,000円とありますが、太いスポンサーを捕まえて、無料になったそうです。入場料2,000円で確定になりました。生で藤岡に会えるチャンスですよ✨

📖 ADSS1ミオパチー勉強会

事務局長菊池さんより、ADSS1ミオパチーの病態と治療研究に関する勉強会が実施されました。専門用語が飛び交う難しい内容ではありましたが、日々、私たちの病気を研究してくださっている先生たちとスムーズに会話するためにも十分な知識が必要です。

菊池さんが作成してくださった資料により、私もかなり理解が深まりました。今後も定期的に勉強会を継続していきたいと思います。

☁️ 会員特典「Googleドライブ」

2年間の活動で得られた医療情報や、活動記録の生データ、各種資料には、かなり価値があると思えるようになってきました。noteで書いてないこと、書けないことも多々ありますしね。

これらの情報を、この先、入会してくださった会員にも共有できるようGoogleドライブに体系的に整理し共有することとしました。

👕 Tシャツ作ります

ブース出展時に着用する当会のTシャツを作成することになりました！
その他、ボールペンとか、アクリルスタンドとか、シールとか、、、少しずつグッズを充実できたらいいですね✨

💖 ADSS1ミオパチー患者家族会

ADSS1ミオパチーはADSS1遺伝子変異による進行性筋疾患です。

指定難病の先天性ミオパチーに分類され、小児慢性特定疾病ネマリンミオパチーの一種でもあります。

主な症状は、下肢の筋力低下・呼吸や嚥下の機能障害・心臓の異常などで、重症化すれば生命に関わることもあります。

100万出生あたり1人未満という超希少疾患。日本人が約80人ともっとも多く、韓国・インド・トルコなど主にアジア圏で患者が確認されています。

現在、根本的な治療法はありませんが、既存薬の組み合わせを活用した治療法の開発や治験が期待されています。治療法開発には多くの方の理解と支援が不可欠です。以下のnoteもお読みいただけないでしょうか。

「応援したい」という気持ちがあれば、それがすでに大きな力です。
ぜひ、一緒に未来を変えていきましょう。

✒️ 編集後記

総会の準備はなかなか大変ですが、1年間の活動を振り返る良い機会になりますね！
2026年度は初のブース出展を成功させましょう！

最後まで読んでいただきありがとうございました。
励みになりますので、ぜひスキやフォローをよろしくお願いいたします！

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