FOXE1

FOXE1
Ідентифікатори
Символи	FOXE1, FKHL15, FOXE2, HFKH4, HFKL5, TITF2, TTF-2, TTF2, NMTC4, forkhead box E1
Зовнішні ІД	OMIM: 602617 MGI: 1353500 HomoloGene: 3291 GeneCards: FOXE1
Пов'язані генетичні захворювання
Bamforth-Lazarus syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • специфічне до послідовності зв'язування з ДНК • зв'язування з ДНК • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • soft palate development • hair follicle morphogenesis • thyroid hormone generation • thyroid gland development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • pharynx development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • cell migration • embryonic organ morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • hard palate development • ДНК-матрична транскрипція • thymus development • roof of mouth development • cranial skeletal system development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II • anatomical structure morphogenesis • диференціація клітин Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2304	110805
Ensembl	ENSG00000178919	н/д
UniProt	O00358	Q8R2I0
RefSeq (мРНК)	NM_004473	NM_183298
RefSeq (білок)	NP_004464	NP_899121
Локус (UCSC)	Хр. 9: 97.85 – 97.86 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FOXE1 (англ. Forkhead box E1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 38 076.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTAESGPPPP		QPEVLATVKE		ERGETAAGAG		VPGEATGRGA		GGRRRKRPLQ
RGKPPYSYIA		LIAMAIAHAP		ERRLTLGGIY		KFITERFPFY		RDNPKKWQNS
IRHNLTLNDC		FLKIPREAGR		PGKGNYWALD		PNAEDMFESG		SFLRRRKRFK
RSDLSTYPAY		MHDAAAAAAA		AAAAAAAAAI		FPGAVPAARP		PYPGAVYAGY
APPSLAAPPP		VYYPAASPGP		CRVFGLVPER		PLSPELGPAP		SGPGGSCAFA
SAGAPATTTG		YQPAGCTGAR		PANPSAYAAA		YAGPDGAYPQ		GAGSAIFAAA
GRLAGPASPP		AGGSSGGVET		TVDFYGRTSP		GQFGALGACY		NPGGQLGGAS
AGAYHARHAA		AYPGGIDRFV		SAM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Chadwick B.P., Obermayr F., Frischauf A.-M. (1997). FKHL15, a new human member of the forkhead gene family located on chromosome 9q22. Genomics. 41: 390—396. PMID 9169137 doi:10.1006/geno.1997.4692
• Macchia P.E., Mattei M.-G., Lapi P., Fenzi G., Di Lauro R. (1999). Cloning, chromosomal localization and identification of polymorphisms in the human thyroid transcription factor 2 gene (TITF2). Biochimie. 81: 433—440. PMID 10403172 doi:10.1016/S0300-9084(99)80092-3
• Kang I.N., Musa M., Harun F., Junit S.M. (2010). Characterization of mutations in the FOXE1 gene in a cohort of unrelated Malaysian patients with congenital hypothyroidism and thyroid dysgenesis. Biochem. Genet. 48: 141—151. PMID 20094846 doi:10.1007/s10528-009-9306-7

Див. також

• Хромосома 9